(一)发病原因
小阴茎的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism);②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退;③原发性小阴茎。
1.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。
2.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
(1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。
